La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética poco conocida que afecta a 1 de cada 3.600/6.000 niños varones en el mundo, también se llega a presentar en niñas, aunque es menos común. Causa debilidad muscular y es la forma más grave y frecuente de distrofia muscular.
Es muy importante que, como padres, reconozcamos los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne para un diagnóstico precoz que permitirá un tratamiento adecuado para nuestros pequeños:
- Retraso significativo en alcanzar los hitos del desarrollo como sostener la cabeza, sentarse, caminar o iniciar el habla.
- Sentirse cansado con facilidad.
- Caminar de una forma extraña.
- Dificultades severas de aprendizaje y comportamiento.
- Poca capacidad de atención y memoria.
Si bien muchos de estos signos y síntomas son comunes a otras enfermedades o condiciones, es importante que, como cuidadores principales, estemos atentos y en constante comunicación con el pediatra para que esté pendiente de lo que pudiera estar pasando a nuestro hijo.
A veces, como padres, tenemos muchos miedos e inquietudes al buscar un diagnóstico, lo que hace que esperemos demasiado tiempo o entremos en una fase de negación cuando vemos que nuestro hijo puede tener alguna enfermedad, así que es importante recordar los beneficios del diagnóstico temprano, sobre todo en la distrofia muscular de Duchenne, lo que nos permitirá:
- Tener acceso a especialistas y terapeutas expertos que ayudarán a entender mejor la enfermedad y su pronóstico.
- Empezar terapia física o estimulación temprana lo más pronto posible.
- Planear cómo cuidar a nuestro hijo en casa.
- Hacer pruebas genéticas a los miembros de la familia para conocer si son portadores del gen que causa la enfermedad.
- Conocer las probabilidades de tener otro hijo con Duchenne en siguientes embarazos.
- Solicitar las ayudas sociales disponibles.
Si sospechas que tu hijo pueda tener la distrofia muscular de Duchenne, ¿cuál es el proceso a seguir para su diagnóstico?
- Observación, revisión y seguimiento del desarrollo físico y motor del niño por parte de los padres y el pediatra.
- El pediatra le mandará un análisis para detectar los niveles de creatina quinasa (CK), enzima que se encuentra dentro de las células musculares y que, si se observa en altos niveles en sangre, quiere decir que las células musculares están dañadas.
- Tras saber los resultados, el pediatra le derivará al médico especialista.
- El neuropediatra solicitará pruebas genéticas para confirmar o descartar el diagnóstico.
- Si se confirma el diagnóstico, el especialista les informará las terapias, tratamientos y cuidados correspondientes.
Con esta información en mano, nosotros como padres podemos conocer los primeros pasos para identificar los primeros síntomas. De esta forma, nuestro hijo podría tener una atención temprana y oportuna para mejorar la calidad de vida de nuestro pequeño.
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